“PGT를 한 번 해볼까?” 난임 환자들이 한 번쯤은 고민하는 질문입니다.

PGT(착상 전 유전검사, Preimplantation Genetic Testing)는 시험관아기 시술로 수정된 배아를 자궁에 이식하기 전 염색체나 유전자를 검사해 정상 배아를 선별하는 검사입니다. 고령 임신, 습관적 자연유산, 반복 착상 실패 등 다양한 이유로 난임을 겪는 환자들이 늘면서 PGT에 대한 관심 또한 높아지고 있습니다. 이미 미국·유럽 등 선진 난임센터에서는 매년 34만 건의 시험관 시술(IVF)에 PGT-A를 같이 시행하고 있을 정도입니다.

차병원은 30년 전 국내 최초로 PGT를 도입한 이래, 관련 기술과 검사 노하우를 꾸준히 발전시켜오며 임신 성공률을 높여 왔습니다. PGT 도입 30주년을 맞아, 차병원 뉴스룸이 PGT의 역사와 그 안전성에 대해 자세히 들여다봤습니다.

헷갈리던 PGD·PGS 용어, PGT로 명료하게!

PGT는 과거 검사 목적에 따라 ▲유전 질환 여부를 보는 PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis), ▲염색체 수적 이상을 확인하는 PGS(Preimplantation Genetic Screening)로 나뉘어 불렸습니다. 하지만, 두 용어가 임상 및 연구 현장에서 뒤섞여 사용되면서, 정확한 구분이 어려워지고 혼란을 야기하는 일이 잦았습니다. 이에 용어를 명료하게 표준화할 필요성이 제기됐습니다.

2017년 세계생식의학회(ESHRE) 및 국제착상전유전진단학회(PGDIS)는 두 명칭을 ‘PGT(Preimplantation Genetic Testing)’라는 하나의 용어로 통합하고, 검사 목적에 따라 M / A / SR로 세분화했습니다.

쉽게 말해, ‘과일’이라고 뭉뚱그려 부르던 것을, ‘사과’, 배’, ‘수박’처럼 목적에 따라 명확히 구분했습니다. 명칭의 표준화로 전문가들은 더 일관된 용어를 사용할 수 있게 됐고, 환자들에게 검사 목적과 내용을 보다 쉽게 설명할 수 있게 됐습니다.

현재 PGT는 국제 학술지, IVF 센터, 유전학 검사기관 등의 표준 용어로 자리잡았고, 현재까지 가장 널리 사용되고 있는 명칭입니다. 그렇다면, PGT는 누가 처음으로, 어떻게 개발한 것일까요? 

영국에서 최초로 개발한 PGT. 국내는 차병원이 최초!

PGT는 1989년 영국 해머스미스 병원에서 ‘앨런 핸디사이드(Alan Handyside)’ 박사와 ‘로버트 윈스턴(Sir Robert Winston)’ 박사에 의해 처음 시도됐습니다. 두 박사는 유전병의 유무를 사전에 확인해 건강한 배아만을 선택해 자궁에 이식하는 방식으로, 세계 최초로 착상 전 유전검사(PGT)를 성공시켰습니다. 예를 들면, 부모가 유전성 근육 질환(근육이 점점 마비되는 병)을 자녀에게 물려줄 가능성이 있을 때, 시험관으로 얻은 배아 중 해당 유전병이 없는 배아만 골라 이식해 건강한 임신에 성공한 것입니다. 이러한 PGT-M(단일 유전자 질환 검사)을 시작으로 다양한 연구와 기술 발전이 이뤄졌고, 현재는 PGT-A(염색체 수 이상 검사), PGT-SR(염색체 구조 이상 검사) 등까지 검사가 확장돼 세계 각국의 IVF(시험관아기) 센터에서 PGT를 널리 활용하고 있습니다. 30년 전 국내에서 PGT를 처음 도입한 차병원 또한 운영 중인 6개 난임센터 모두가 3가지 검사를 시행하고 있습니다.

세계적인 논문과 연구로 검증된 PGT의 안전성!

PGT는 다음과 같은 과정으로 진행되며, 3번 단계에서 PGT가 이뤄집니다.

1.난자와 정자를 채취해 체외(시험관)에서 수정시켜 배아를 만듭니다.
2.배아를 약 5~6일간 배양해 ‘배반포’ 단계까지 성장시킵니다.
3.배반포의 일부 세포(미래에 태반이 될 세포)를 채취해 염색체 또는 유전자 이상 여부를 검사합니다.
4.정상으로 판정된 배아만 자궁에 이식합니다.

일부 환자들은 배반포(수정 후 약 5일 동안 배양한 배아가 '동그란 주머니' 형태로 발달한 상태)의 일부 세포를 채취하는(떼어내는) 검사 방식이므로 배아에 손상이 가지 않을까 걱정을 하기도 합니다. 하지만, 검사에 사용되는 세포는 나중에 태반을 형성하게 되는(퇴반이 될) 세포층인 ‘영양막 세포(Trophectoderm)’이며, 장차 아기(태아 본체)가 될 세포 집단인 ‘내세포괴(Inner Cell Mass, ICM)’는 건드리지 않기 때문에 배아나 태아의 발달에 거의 영향을 미치지 않습니다.

실제로 세계적인 연구 결과를 보면 일부 세포를 떼어내도 배아와 태아의 발육에는 이상이 없고, PGT로 태어난 아기들의 기형아 빈도도 일반적인 시험관아기 시술이나 자연 임신에 비해서 높지 않다고 보고되어 있습니다.

PGT의 안전성을 입증한 세계적인 논문들

[논문1] Obstetric, neonatal, and child health outcomes following embryo biopsy: a 2023 Human Reproduction Update review’(2023)

: Alteri 박사 등은 배아 생검을 시행한 군과 시행하지 않은 군 간에 출생 체중, 저체중아 비율, 신생아 중환자실(NICU) 입원율, 선천성 기형율 등 대부분의 지표에서 유의한 차이가 없었고, 2~9세 장기 추적 연구에서도 인지 발달, 정신운동 발달, 신체 성장, 혈압 등 주요 발달 지표에서 차이가 관찰되지 않았다고 설명했습니다. 즉, PGT-A 생검이 태아 발달과 산과적 안전성에 영향을 미치지 않는 다는 것을 의미합니다.

[논문2] Blastocyst biopsy with comprehensive chromosome screening and fresh embryo transfer significantly increases in vitro fertilization implantation and delivery rates: a randomized controlled trial]

: Scott 연구팀은, 생검을 시행했으나 검사 결과를 판정할 수 없는(no call) 배아를 이식한 군과, 생검을 시행하지 않고 배아를 이식한 군 간의 착상률을 비교한 결과 각각 47.9%, 45.8%로 유의한 차이가 없었고, 생검 자체가 배아의 착상 능력에 부정적인 영향을 주지 않는다는 점을 확인했습니다.

[논문3·4] Single embryo transfer with comprehensive chromosome screening results in improved ongoing pregnancy rates and lower miscarriage rates.

Obstetrical and neonatal outcomes from the BEST Trial: Single embryo transfer with aneuploidy screening improves outcomes after in vitro fertilization without compromising delivery rates.

: Forman의 연구에서는, 영양막 에서 세포 5~10개를 채취해도 임상적 임신율을 유지할 수 있으며, 유산율이나 태아 발달에도 불리하지 않다는 결과가 확인됐습니다. 이후 다음 연구에서, 단일배아이식(SET)과 PGT-A를 함께 시행한 뒤 출산율, 조산율, 저체중아 발생률, 신생아 중환자실(NICU) 입원율 등을 장기 추적한 결과, 임신 후 산과적 안전성이 충분히 확보된 방법임을 확인했습니다.

[ESHRE(유럽생식의학회), ASRM(미국생식의학회) 등 주요 학회 입장]

Best practices of ASRM and ESHRE: a journey through reproductive medicine(ASRM)

: 배반포 단계에서 영양막 세포 채취는 표준적이고 안전한 방법이다.

이처럼 PGT는 세계적인 연구를 통해 정확성과 안전성이 입증된 매우 신뢰할 수 있는 기술입니다. 모든 난임 환자에게 반드시 필요한 검사는 아니지만, 전문 의료진과의 충분한 상담을 통해 개인에게 가장 적합한 최선의 선택이 될 수 있습니다. 차병원 뉴스룸이 난임 환자분들의 소중한 임신과 출산을 진심으로 응원합니다.

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