전 세계적으로 저출산과 만혼의 문제가 심각한 국가 문제로 나타나고 있습니다. 나이가 들어 갈수록 배아의 염색체 이상 확률이 높아집니다. 이런 경우 염색체 이상을 확인하는 것이 임신성공률과 출산 성공률을 올릴 수 있는 지름길입니다. PGT_A 착상전 유전 검사는 이런 경우에 적합한 최신 기술입니다.

1. PGT시술이란?

시험관아기 시술로 수정된 배아를 자궁에 이식하기 전 염색체나 유전자를 검사해 정상 배아를 선별, 이식하기 위한 검사입니다.

2. PGT시술의 종류와 적용 대상

PGT는 주로 아래와 같은 세 가지 유형으로 나뉩니다

1.PGT-A (착상 전 염색체 수적 이상검사, Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
착상 전 염색체 수적 이상 검사로 염색체의 수가 하나 이상 많거나 적은 것을 뜻하는 이수배수체(aneuploidy)를 검사하는 방법입니다.

2.PGT-SR (착상 전 염색체 구조적 이상검사, (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)
착상 전 염색체 구조적 이상 검사로 염색체의 구조적 재배열로 인한 이상 여부를 검사하는 방법입니다

3.PGT-M (착상 전 단일 유전자 이상 질환 검사, (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases)
착상 전 단일 유전자 이상 질환 검사입니다.

3. PGT 시술의 적용 대상은 누구일까요?

1. 37세이상 여성
2. 습관적 자연유산을 겪은 여성
3. 반복적 착상 실패 경험 여성
4. 염색체 이상을 가진 태아를 임신한 경험이 있는 여성
5. 희소 정자증 남성
6. 특정 유전질환 가족력을 갖는 부부

4. 왜 PGT를 해야 할까요?

나이가들어 갈수록 배아의 염색체 이상 확률이 높아집니다. 이 경우 염색체 이상을 확인하는 것이 임신성공률과 출산 성공률을 올릴 수 있는 지름길입니다. PGT_A 검사는 이런 경우에 적합한 최신 기술입니다. PGT는 염색체 이상이 있는 배아를 선별해 불필요한 이식을 줄이고 비정상적인 염색체를 가진 아이를 임신하거나 유산되는 확률을 줄여줍니다. 난임 시술의 목적은 임신이 아니라 건강한 아기의 출산입니다. PGT시술을 통해 정상 배아를 선별하여 이식함으로서 유산 감소와 건강한 출산의 가능성을 높임으로서 임신 시도 기간을 단축하고, 배아 이식 당 생존아 출산율을 증가시키는 것이 PGT시술의 목표입니다.

5. 특정 환자군에서 PGT는 이점이 있습니다.

- 고령 여성(Advanced Maternal Age, AMA): 35세 이상, 특히 38세 이상 여성에서 이수성 위험이 높아 PGT-A가 유산율 감소와 임신 성공률 향상에 기여할 가능성이 있습니다. 예: 38-41세 여성에서 PGT-A를 사용한 경우 유산율이 감소하고 (8.7% vs 12.6%), 출산율이 증가했다는 연구가 있습니다.
- 반복 유산(RPL, Recurrent Pregnancy Loss): PGT-A는 반복 유산 병력이 있는 환자에서 유산율을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다(OR 0.42, 95% CI 0.27-0.67).
- 낮은 난소 반응(Low Ovarian Response): 배아 수가 적은 환자에서 PGT-A가 배아 선택을 최적화할 수 있습니다.
- 특히 모자이크 배아(정상과 비정상 세포가 섞인 배아)의 이식 가능성은 논란이 많으며, 성공률은 정상 배아(euploid embryos)보다 낮을 수 있으나, 일부 모자이크 배아는 정상적인 출산으로 이어질 수 있습니다. 미국생식의학회는 모자이크 배아 이식 시 철저한 환자 상담을 권고하고 있고, 철저한 상담후에 건강한 아기 출산으로 이어지는 예도 보고되고 있어 적은 배아 수를 갖는 환자에서 이식 가능성을 높이는데 도움이 될 수 있습니다.
[참고논문 https://www.remembryo.com/asrms-2024-committee-opinion-on-the-use-of-pgt-a/]

6. 궁금해요 PGT-Q&A

Q.1 정상 배아가 불필요하게 폐기되지 않나요?
A. 결론부터 말씀 드리면, 걱정할 필요가 없습니다. 외국 병원에서 비정상이라고 판정된 배아들을 모아서 다른 병원에서 이식한 결과 (hum.Reprod, 2022)를 보면 total 144개의 배아를 이식해서, 권위있는 검사실에서 한 경우, 단 한 명의 정상 염색체를 가진 아기를 낳았습니다. 이는 비정상 배아를 이식하면 성공률이 매우 낮다는 의미입니다.

또, Bacal 등이 발표한 대규모 메타 분석 연구에 따르면 최신 유전자 검사 기술(NGS 기반 PGT-A) 진단의 정확도는 매우 높은 수준으로 평가됐습니다. 이 분석에서 PGT-A에서 정상 배아가 비정상 배아로 나타난 경우는 1% 미만이었습니다. PGT-A를 통해 비정상 배아를 정확하게 판별할 수 있고, 정상배아를 높은 신뢰도로 확인할 수 있다는 의미입니다.

뿐만 아니라, ‘New England Journal of Medicine(2021)’에 발표된 무작위 대조군 연구에서, 20~37세여성 중 질 높은 배아를 3개 이상 가진 여성을 대상으로 PGT-A 검사의 임상적 효과를 평가했습니다. 그 결과, PGT-A로 선별된 정상배아로 나타날 확률이 98.3%로 확인됐습니다. 이는 PGT-A가 임상적으로 높은 진단 정확도를 가진다는 것을 보여줍니다.

Q.2 검사 중에 배아가 손상되어 착상률을 떨어뜨리는 것은 아닌가요?
A. 2021년도에 발표한 Fertility and Sterility에 게재된 논문에서 Sidney Kimmel Medical College, Thomas Jefferson 학교의 스콧 등은 PGT-A 검사를 위해 배아에 생검(세포를 떼어내는 작업)이 배아의 착상 능력에 영향을 주는지 확인했습니다. 그 결과, 생검을 시행한 군의 착상율은 47.9%로, 생검을 시행하지 않은 군(45.8%)과 차이가 없었으며, 이는 배아 생검이 배아의 착상 능력에 부정적인 영향을 미치지 않는다는 것을 의미합니다.

또, ‘human reproduction update(2023)’에 발표된 논문에 따르면 ▲출생 체중 ▲저체중아 비율 ▲신생아 중환자실 입원율 ▲선천성 기형율 등 대부분 지표에서 배아 생검을 시행한 군과 시행하지 않은 군간의 유의한 차이가 없다고 보고됐고, 2~9세에 이르는 장기 추적 연구에서도 ▲인지발달 ▲정신운동 발달 ▲신체 성장, ▲혈압 등 주요 발달 지표에서 두 군간의 유의한 차이가 관찰되지 않았다고 확인됐습니다. 즉, 이는 PGT-A시 배아 생검이 안전하다는 것을 보여줍니다.

Q.3 난소기능 저하의 경우, PGT 효과가 떨어지지 않나요?
A. 'Fertility and Sterility(2025)’에 발표된 논문에 따르면 38세 이상의 고령 여성 중 채취된 난자 수가 3개 이하로 난소 기능이 떨어진 환자를 대상으로 PGT-A의 임상적 유용성을 평가하였습니다. 연구에 따르면, 난소 기능이 떨어진 여성들 중에서도PGT-A라는 유전자 검사를 받은 사람들은, 받지 않은 사람들보다 착상 성공률이 훨씬 높았고 (66.7% vs. 12.4%), 임신 성공률도 훨씬 높았으며 (66.7% vs. 15%), 건강한 아기를 실제로 출산한 비율 (57.1% vs. 7.5%)도 훨씬 높았습니다. 특히 신생아 출산에 미치는 영향을 통계적으로 분석한 결과, PGT-A 시행 환자군에서 신생아를 출산할 확률이 약 13배 더 높다고 보고되며 PGT-A를 통한 배아 선별이 신생아 출산율을 현저히 개선한다는 것을 입증했습니다.