전 세계적으로 저출산과 만혼의 문제가 심각한 국가 문제로 나타나고 있습니다. 나이가 들어 갈수록 배아의 염색체 이상 확률이 높아집니다. 이런 경우 염색체 이상을 확인하는 것이 임신 성공률과 출산 성공률을 올릴 수 있는 지름길입니다. PGT_A 착상전 유전 검사는 이런 경우에 적합한 최신 기술입니다.
1. PGT시술이란?
시험관아기 시술로 수정된 배아를 자궁에 이식하기 전, 염색체나 유전자를 검사해 정상 배아를 선별·이식하기 위한 검사입니다.
2. PGT시술의 종류와 적용 대상
PGT는 주로 아래와 같이 3가지 유형으로 나뉩니다.
1.PGT-A (착상 전 염색체 수적 이상검사, Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
'착상 전 염색체 수적 이상 검사'는 염색체 수가 하나 이상 많거나 적은 것을 뜻하는 이수배수체(aneuploidy)를 검사하는 방법입니다.
2.PGT-SR (착상 전 염색체 구조적 이상검사, (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)
'착상 전 염색체 구조적 이상 검사'는 염색체의 구조적 재배열로 인한 이상 여부를 검사하는 방법입니다.
3.PGT-M (착상 전 단일 유전자 이상 질환 검사, (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases)
'착상 전 단일 유전자 이상 질환 검사'는 부모 중 한 명이 특정 유전질환이나 그 보인자(carrier, 유전질환의 원인이 되는 유전자 변이를 가지고 있지만, 본인은 증상이 없는 사람)인 경우, 해당 질환의 유전 여부를 사전에 확인하기 위한 검사입니다..
3. PGT 시술의 적용 대상은 누구일까요?
1. 37세 이상 여성
2. 습관적 자연유산을 겪은 여성
3. 반복적 착상 실패 경험 여성
4. 염색체 이상을 가진 태아를 임신한 경험이 있는 여성
5. 희소 정자증 남성
6. 특정 유전질환 가족력을 갖는 부부
4. 왜 PGT를 해야 할까요?
나이가 들수록 배아의 염색체 이상 확률이 높아집니다. 이 경우 염색체 이상을 확인하는 것이 임신 성공률과 출산 성공률을 올릴 수 있는 지름길입니다. PGT-A 검사는 이런 경우에 적합한 최신 기술입니다.
PGT는 염색체 이상이 있는 배아를 선별해 불필요한 이식을 줄여 비정상적인 염색체를 가진 아이를 임신하거나 유산할 확률을 낮춰줍니다. 난임 시술의 목적은 임신이 아니라 건강한 아기의 출산입니다. PGT시술로 정상 배아를 선별해 이식함으로써 유산 감소 및 건강한 출산의 가능성을 높이고, 이를 통해 임신 시도 기간을 단축하고 배아 이식 당 생존아 출산율을 높이는 것이 PGT시술의 목표입니다.
5. 특정 환자군에서 PGT는 이점이 있습니다.
- 고령 여성(Advanced Maternal Age, AMA): 35세 이상, 특히 38세 이상 여성에서 이수성 위험이 높아 PGT-A는 유산율 감소 및 임신 성공률 향상에 기여할 가능성이 있습니다. 예: 38-41세 여성에서 PGT-A를 사용한 경우 유산율이 감소하고 (8.7% vs 12.6%), 출산율이 증가했다는 연구가 있습니다.
- 반복 유산(RPL, Recurrent Pregnancy Loss): PGT-A는 반복 유산 병력이 있는 환자에게서 유산율을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다(OR 0.42, 95% CI 0.27-0.67).
- 낮은 난소 반응(Low Ovarian Response): 배아 수가 적은 환자에서 PGT-A가 배아 선택을 최적화할 수 있습니다.
- 모자이크 배아(정상과 비정상 세포가 섞인 배아)의 이식 가능성은 논란이 많으며, 성공률은 정상 배아(euploid embryos)보다 낮을 수 있으나, 일부 모자이크 배아는 정상적인 출산으로 이어질 수 있습니다. 미국생식의학회는 모자이크 배아 이식 시 철저한 환자 상담을 권고하고 있고, 철저한 상담 후에 건강한 아기 출산으로 이어지는 예도 보고되고 있어 적은 배아 수를 갖는 환자의 이식 가능성을 높이는 데 도움이 될 수 있습니다.
[참고논문 https://www.remembryo.com/asrms-2024-committee-opinion-on-the-use-of-pgt-a/]
6. 궁금해요 PGT-Q&A
Q.1 정상 배아가 불필요하게 폐기되지 않나요?
A. 결론부터 말씀드리면, 걱정할 필요가 없습니다. 외국 병원에서 비정상이라고 판정된 배아 144개를 모아 이식한 경우를 분석한 결과 (hum.Reprod, 2022), 정상 염색체를 가진 아기가 단 한 명이었습니다. 이는 비정상 배아를 이식하면 건강한 아기를 출산할 성공률이 매우 낮다는 의미입니다.
또, Bacal 등이 109개의 양질의 논문을 취합해 대규모 메다 분석한 결과 "NGS(차세대 염기서열 분석법) 기술을 이용한 PGT-A 진단의 정확도는 매우 높은 수준이다.(The overall accuracy of PGT-A is excellent)"라는 결론이었습니다. 이 분석에서 PGT-A에서 정상 배아가 비정상 배아로 나타난 경우는 1% 미만이었습니다. PGT-A를 통해 비정상 배아를 정확하게 판별할 수 있고, 정상배아를 높은 신뢰도로 확인할 수 있다는 의미입니다.
[참고논문 https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0321859]
Q.2 검사 중에 배아가 손상되어 착상을 떨어뜨리는 것은 아닌가요?
A. 'Ashley W Tiegs', 'Richard T Scott Jr' 등 공동 연구진이 2021년도에 'Fertility and Sterility'에 발표한 논문은 PGT-A 검사를 위한 배아의 생검(세포를 떼어내는 작업)이 배아의 착상 능력에 영향을 주는지를 확인했습니다. 그 결과, 생검을 시행한 군의 착상율은 47.9%로, 생검을 시행하지 않은 군(45.8%)과 차이가 없었습니다. 이는 배아 생검이 배아의 착상 능력에 부정적인 영향을 주지 않는다는 것을 의미합니다.
[참고논문 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32863013/]
또, ‘human reproduction update(2023, Alessandra Alteri)’에 발표된 논문에 따르면 ▲출생 체중 ▲저체중아 비율 ▲신생아 중환자실 입원율 ▲선천성 기형율 등 대부분 지표에서 배아 생검을 시행한 군과 시행하지 않은 군 간의 유의한 차이가 없다고 보고됐고, 2~9세에 이르는 장기 추적 연구에서도 ▲인지발달 ▲정신운동 발달 ▲신체 성장, ▲혈압 등 주요 발달 지표에서 두 군 간의 유의한 차이가 관찰되지 않았다고 확인됐습니다. 즉, 이는 PGT-A시 배아 생검이 안전하다는 것을 보여줍니다.
[참고논문 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36655536/]
Q.3 난소기능 저하의 경우, PGT 효과가 떨어지지 않나요?
A.'Fertility and Sterility(2025)'에 발표된 논문에 따르면 38세 이상의 고령 여성 중 채취된 난자 수가 3개 이하로 난소 기능이 떨어진 환자를 대상으로 PGT-A의 임상적 유용성을 평가했습니다. 연구에 따르면, 난소 기능이 떨어진 여성 중에서도 PGT-A검사를 받은 사람들은, 받지 않은 사람들보다 착상 성공률이 아주 높았고 (66.7% vs. 12.4%), 임신 성공률도 크게 높았으며 (66.7% vs. 15%), 건강한 아기를 실제로 출산한 비율 (57.1% vs. 7.5%)도 훨씬 많았습니다. 특히, 신생아 출산에 미치는 영향을 통계적으로 분석한 결과, PGT-A 시행 환자군에서 신생아를 출산할 확률이 약 13배 더 높다고 보고되며 PGT-A를 통한 배아 선별이 신생아 출산율을 현저히 개선한다는 것을 입증했습니다.
[참고논문 https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0015028224024403]