의학기술이 발전하면서 암 치료도 발달하여 암환자 분들의 생존율도 올라가고는 있지만 아직 난소암의 5년 상대생존율은 65.9%에 불과합니다.
난소암은 초기에 증상도 거의 없어 진단 당시 3기로 진단되는 경우가 50% 이상입니다. 난소암 혹은 유방암 가족력이 있을 경우에는 미리 브라카 유전자 검사를 통해 예방하는 것을 추천드립니다.
유전성 난소암? 난소암은 다른 암에 비해 유전성 비율이 높아
난소암은 약 10~20%가 유전적 원인으로 발생하며 다른 암에 비해 유전성이 높습니다. 난소암을 포함해 유방암까지 발병에 영향을 끼치는 주요 유전자는 ‘BRCA(브라카)’ 유전자입니다. BRCA(브라카) 유전자는 손상된 DNA 를 수리하고 복구하는데 중요한 역할을 하는 유전자입니다.
브라카 유전자의 돌연변이로 제 기능을 수행하지 못하면, DNA에 손상이 생겼을 때 고치지 못하여, 세포들의 비정상적인 증식, 혹은 암으로 진행될 수 있습니다. 특히 난소암, 유방암의 발병에 큰 영향을 주고, 이 외에도 전립선암, 남성 유방암, 췌장암 등 다양한 암의 발생에도 영향을 준다는 보고가 많습니다.
부모 중 1명이라도 BRCA 돌연변이가 있다면 자녀에게 유전될 확률은 50%입니다.
또한 BRCA(브라카) 돌연변이가 있으면 평생 난소암이 발병할 가능성은 BRCA1 돌연변이를 가진 경우 39~59%, BRCA2 돌연변이를 가진경우 11~20%로 돌연변이 없는 일반인보다 매우 높은 것으로 알려져 있습니다. 따라서, 난소암, 유방암의 발병했다면 BRCA(브라카) 검사를 통해 유전자 변이 존재 여부를 확인하는 것이 중요하겠습니다.
BRCA유전자의 돌연변이 여부 어떻게 확인하나요?
BRCA유전자의 돌연변이 여부는 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 유방암이나 난소암 환자의 혈액 혹은 종양 조직을 채취하여 유전자 분석을 통해 검사합니다. 그리고 이 검사를 통해 BRCA 변이가 확인되었다면 환자의 가족도 브라카 유전자 변이가 있는지 유전자 검사를 해보는 것을 권고 드립니다.
유방암/난소암이 있고 BRCA 관련암에 대한 가족력이 있는 경우, 가족 내 BRCA1 또는 BRCA2 변이 유전자 보유자가 있는 경우, 가족력이 없지만 본인이 40세 이전에 유방암을 진단받은 경우, 양측성 유방암을 진단받은 경우, 유방암과 난소암 혹은 췌장암이 발생한 경우, 남성형 유방암을 진단받은 경우, 난소암을 진단받은 경우 (상피성 난소암으로 난관암과 원발성 복막암이 포함됨. 단, 조직학적으로 순수 점액성 난소암은 제외)는 브라카 검사를 해봐야 합니다.
정기적인 검사를 통해 난소암 조기 발견이 중요해
난소암, 유방암이 발견되기 전이라도 유전자 검사를 통해 BRCA 돌연변이가 확인되면 일반인에 비해 암 발생 확률이 높기 때문에 정기적으로 초음파 및 CA-125검진을 받아야 합니다. 유전자 변이가 발견된 경우, 전문의 판단에 따라 미리 호르몬제를 복용하면 난소암이 예방되는 효과가 있습니다. 그리고 출산 계획이 완료되었으면 BRCA1 돌연변이가 있다면 35~45세, BRCA2 돌연변이가 있으면 40~45세에 예방적 난소/난관절제술을 고려해서 난소암 발병 가능성을 낮추는 방법도 권해 드립니다.
BRCA 유전자 변이- 남성에서는 전립선암, 췌장암, 남성형 유방암 발병 높여
남성에게도 BRCA 유전자 돌연변이가 나타날 수 있습니다. 남성의 경우 전립선암, 췌장암, 남성형 유방암 등의 암 발생 위험도가 높아지게 됩니다. 남성에게서도 마찬가지로 BRCA 변이가 발견된다면 50%의 확률로 자녀에게 유전될 수 있습니다.
BRCA 유전자 변이를 가지고 있다고 해서 100% 암이 발생하는 것은 아닙니다. 확률적으로 돌연변이가 없는 사람에 비해 암 발생 가능성이 높아지는 것입니다. 암을 예방하고 조기에 발견하기 위해 유전자 검사를 시행하는 것이므로 유전자 검사로 돌연변이가 발견되면 전문의의 진료를 받아 주기적으로 병원을 찾아 난소/유방 검사를 받아 보는 것이 좋습니다.
암의 발생 원인은 크게 산발성암, 유전성암, 가족성암으로 나눌 수 있습니다.
1.산발성암- 부모에게서 암을 유발하는 유전자 돌연변이를 물려받지 않았음에도 암이 발생하는 경우
2.유전성암- 유전적 변이가 대물림되어 발생하는 경우
3.가족성암- 암 가족력이 있지만 알려진 암 유전자 돌연변이가 발견되지 않은 경우