일산차병원

NIPT vs 양수검사 vs 융모막 검사

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임산부는 주수에 맞게 산전 검사를 받게 되는데요. 다음 검사들이 주수별 특징에 맞게 대한산부인과학회에서 권고하는 검사들입니다. 어떤 검사들을 언제 받아야 하는지 아직 모르시거나 불안하신 임산부들은 보시면 도움이 될 정보를 홍소연 교수님의 말씀과 함께 살펴보겠습니다!

-최초 방문 시 : 초음파, 빈혈 검사, 혈액형 검사, 풍진 항체 검사, B형 간염 검사, 에이즈 검사, 소변 검사, 자궁 경부 세포진 검사
-11 ~ 13주 : 초음파(목덜미투명대), 융모막 융모 생검, 이중 표지물질 검사, NIPT 검사
-15 ~ 20주 : 사중 표지 물질 검사, 양수 검사
-20 ~ 24주 : 임신 중기 정밀 초음파, 태아 심장 초음파
-24 ~ 28주 : 임신성 당뇨 선별 검사, 빈혈 검사, 임신중독증 선별검사
-28주 : Rh 음성인 경우, 면역 글로불린 주사
-32 ~ 36주 : 초음파 검사(태아 체중, 태반 위치, 양수) 등
* 고위험 산모로 분류되더라도 기본적으로 모든 권고 검사를 하고 상황에 따라 추가 검사를 하시면 됩니다.

이 중 기형아 검사에 해당하는 ▲산전 기형아 검사(NIPT), ▲양수 검사, ▲융모막 검사는 필수 항목으로 권고되는 검사는 아닌데요. 임신과 출산은 개인차가 굉장히 크기 때문에 산모와 태아의 건강 상태에 따라 상황에 맞게 필요한 검사들이 있다. 특히 요새 NIPT, 양수검사, 융모막 검사를 해야 할지, 이 검사들이 어떤 검사들인지 궁금해하시는 산모분들이 많으신 것 같아 알아보고자 합니다.

임신 11~13주에는 NIPT 검사

NIPT 검사는 엄마의 혈액 속에 떠다니는 아기의 DNA를 찾아 유전자 이상 여부를 검사하는 방법인데, 임신 10주 이후 산모에게 시행하는 검사입니다. NIPT 검사는 일반 혈액검사와 동일하게 산모의 혈액을 채취하여 검사하며 검사 결과는 일반적으로 약 2주 이내에 나오게 됩니다.

통합 검사에 비해 정확도가 높지만 13번, 18번, 21번 XY염색체만의 이상 여부를 파악해 기형아 증후군 여부를 알 수 있기 때문에 다른 염색체로부터 알 수 있는 기형아 여부는 알 수 없습니다. 일반적으로 비침습적 검사방법으로 위험도가 거의 없는 검사로 권장하며 확진을 내리는 검사는 아니기에 NIPT 검사 결과에 문제가 있는 고위험군이 나타나면 양수 검사를 시행해야 합니다.

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임신 16주 전후에는 양수 검사

양수 검사는 초음파를 보면서 아기가 없는 위치에 주사 바늘을 찔러 양수를 얻은 뒤 그 안에 떠다니는 아기의 세포를 채취하고, 이 세포를 배양해 염색체를 확인하는 검사입니다. 보통 임신 16주 전에 시행합니다. 양수 검사로는 모든 염색체를 검사할 수 있고, 정확도가 99%로 굉장히 높습니다. 초음파 혹은 NIPT 검사에서 고위험 수치가 나오거나 부모 혹은 배우자에게 유전자적 결함이 있는 경우, 가족력이 있는 산모에게 권장하는 검사입니다. 다만 주사 바늘이 자궁 안에 들어갔다 나와야 하기 때문에 양수가 터지거나 감염이 발생할 수 있고, 진통이 발생해 조산을 할 수 있다는 것입니다. 물론 이런 경우는 200명 중에 1명, 0.5% 확률로 낮은 확률로 발생할 수 있습니다. 0.5%의 위험도가 있더라도 양수검사는 산부인과 특화 병원에서 경험이 많은 의사에게 시술을 받는다면 안전하고 정확하게 검사할 수 있기 때문에 두려워하지 않아도 됩니다.

" 0.5%의 위험도가 있다 하더라도 양수검사는 산부인과 특화 병원에서 경험이 많은 의사에게 시술을 받는다면 안전하고 정확하게 검사할 수 있기 때문에 두려워하지 않아도 됩니다. "

임신 11~13주 경에는 융모막 검사

'융모막 생검'으로도 불리는 융모막 검사는 임신 11~13주 경에 시행하며 태아조직과 거의 일치하는 융모(태반조직)를 채취하여 태아의 염색체 이상을 진단할 수 있는 검사입니다. 양수검사보다 더 빠른 시기에 시행할 수 있어 염색체 이상 등의 문제를 조기 진단할 수 있다는 장점이 있습니다. 일반적으로 융모막 검사 이전 검사들에서 고위험 수치를 확인하거나 유전질환의 위험이 있는 경우 시행을 권장합니다.

임신 11~13주 전후로 목덜미 투명대 검사

'목덜미 투명대'는 임신 11~13주 전후 초음파를 통해 확인할 수 있는 태아 목덜미 뒤쪽에 체액 성분이 고여있는 공간을 의미합니다. 이 목덜미 투명대의 두께를 측정하는 것을 "목덜미 투명대 검사"라고 합니다. 물론 산모의 임신 주수가 증가함에 따라 태아 목덜미 투명대의 두께도 증가하기 때문에 해당 주수에 태아 머리-엉덩이 길이를 확인하고 목덜미 투명대를 체크하는 것이 중요하고, 검사 당시 정상 범위 이상으로 증가된 목덜미 투명대가 보이는 태아는 다운증후군과 같은 염색체 이상의 가능성이 있으며 염색체 이상이 없더라도 태아의 선천성 성장기형(5%), 유산, 조산기 사망 같은 주요 선천성 기형의 빈도가 증가하는 것으로 알려져 있습니다.

"검사결과, 목덜미 투명대가 정상 두께보다 두꺼운 것으로 확인됐다면 더 정확하게 태아 염색체 이상을 확인할 수 있는 융모막 검사(11~13주)와 양수검사(16~20주)를 시행하는 것을 권장합니다."

임신 15~20주 사이에 쿼드 검사

쿼드는 산모의 혈청에 있는 네 가지 호르몬을 측정하는 검사입니다. 보통 15~20주 사이에 채혈을 통해 검사를 진행합니다. 이 과정에서 태아의 개방 신경관 결손(신경관 이상)과 염색체 이상(다운증후군, 에드워드증후군)에 대한 선별검사가 가능합니다. NIPT 검사와 마찬가지로 확진검사가 아니기에 이상 수치 발견 시 추가 검사가 필요합니다.

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기형아 검사

위와 같은 기형아 검사들이 필요한 경우는 다음과 같습니다.

-목덜미 투명대가 두꺼운 경우
-초기 산전 초음파에서 태아 기형이 발견된 경우
-과거 염색체 이상 태아를 분만한 경우
-가까운 친척 중 다운증후군 또는 다른 염색체 이상이 있는 경우
-임신 1기 산전 기형아 검사 결과가 비정상인 경우
-유전성 질환으로 진단을 받은 가족, 자녀가 있는 경우
-단일 유전자 이상 또는 다인자성 유전질환의 위험이 있는 경우
-반성 유전질환의 발생 위험이 있는 임신에서 태아 성감별이 필요한 경우
-기타 부모가 산전유전상담 또는 산전유전진단을 원하는 경우

무엇보다 모든 산모의 건강상태가 모두 다르기 때문에 이러한 경우에 해당하지 않더라도 주치의의 소견에 따라 적합한 검사 방법을 선택하는 것이 바람직합니다.

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